A novidade é tema da edição de setembro da publicação “American Journal of Human Genetics” (revista norte-americana de genética humana, em inglês).

Chamado EIF4G1, o gene ajuda às células cerebrais a resistirem ao “estresse”, uma condição que pode levá-las à morte. Esse efeito é obtido a partir da produção de uma proteína, que é regulada pelo gene. Alterações no EIF4G1 causam problemas na ação dessa substância.

Segundo os cientistas, a descoberta do gene EIF4G1 pode servir para definir a frequência da doença em diversas populações no planeta e qual a influência desta parte do genoma no desenvolvimento de um problema que afeta até 1% de todas as pessoas acima de 50 anos no mundo.

LRRK2 – No ano de 2004, pesquisadores da Mayo Clinic também participaram de um estudo que revelou um outro gene também responsável por provocar o surgimento da doença. Conhecido como LRRK2, as alterações nesse gene representam a maior parte da colaboração genética para o surgimento da doença de Parkinson.

Mutações nesse gene aparecem em até 40% dos portadores de Parkinson de etnia árabe-berbere, 10% em judeus asquenazes, 8% em bascos e até 3% em caucasianos. Esses dados estão presentes em um estudo sobre o gene LRRK2 divulgado na revista “Lancet Neurology”, no final de agosto.

Agora, os cientistas querem saber qual a ligação entre os dois genes e aquilo que produzem. “É preciso estudar mais para saber se as proteínas reguladas pelos dois genes trabalham juntas ou se colaboram para o desenvolvimento do Parkinson de forma independente”, diz Owen Ross, um dos autores de ambos os estudos, em entrevista ao G1.

A doença de Parkinson é causada por uma diminuição nos níveis de um neurotransmissor no cérebro chamado dopamina. A queda acontece pela morte de células em uma região conhecida como substância negra. Os sintomas mais conhecidos da doença são a rigidez e os tremores no corpo.

Dopamina e terapias – O especialista não chega a dizer que a queda no nível de dopamina é causada diretamente pela ação do gene recém-descoberto. “Se uma célula não consegue lidar com o ‘estresse’ por causa do gene, isso eventualmente vai levá-la à morte. Se as células que morrerem forem aquelas responsáveis pela produção de dopamina, talvez este seja um mecanismo pelo qual o gene provoque a doença”, diz.

A identificação dos genes pode levar a diagnósticos antecipados no futuro. “Um dos objetivos das pesquisas é saber quem tem risco de desenvolver a doença e, talvez, aplicar estratégias para proteger o cérebro do pacientes antes dos primeiros sintomas”, acredita Ross.

Mesmo pacientes com uma mesma origem genética para a doença podem apresentar os sintomas em diferentes fases da vida. “É preciso lembrar que o Parkinson não causa apenas problemas de movimentos, mas também problemas não ligados à capacidade motora do paciente.”

Possíveis terapias a partir desses estudos incluem a manipulação dos genes para evitar que comprometam o cérebro ou das proteínas que eles regulam. “Essas pesquisas também nos ajudam a ver quais pacientes podem se beneficiar ou não deste tipo de tratamento”, afirma o médico. (Fonte: Mário Barra/ G1)